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Salute e Benessere

Scienza: creato topo di 100 anni modificando un solo gene

Un gruppo di ricercatori americani dell'Istituto Nazionale per la Salute ha condotto uno studio che sembrerebbe far ben sperare per una futura terapia contro le malattie dell'invecchiamento.

I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Cell Reports.

Gli studiosi, modificando un solo gene di un topo modello, sono riusciti ad allungare la vita dell'organismo del 20%. Coordinamento e memoria apparivano nettamente migliorati, mentre purtroppo tessuti e organi non sono stati preservati in modo omogeneo, ma hanno anzi subito un processo di deterioramento più rapido: si è assistito ad un peggioramento delle condizioni del tessuto osseo e ad un abbassamento delle difese immunitarie.

Sembrerebbe che oltre questo gene, chiamato mTor, ce ne sia un altro all'attenzione dei ricercatori che funzionerebbe come un orologio, in quanto uniformerebbe l'avanzamento dell'età in tutto il corpo.

Ovviamente saranno necessari molti altri studi prima di pensare di poter applicare la terapia all'uomo, ma questa scoperta segna un altro passo in avanti per la ricerca scientifica che, chissà, un giorno potrà darci una terapia adeguata contro malattie dell'invecchiamento molto diffuse come l'Alzheimer.

 

 

Sindrome di Down: una speranza per il controllo della malattia

La sindrome di Down è una malattia caratterizzata dalla presenza di un cromosoma extra nel genoma umano, precisamente il cromosoma 21.

Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi, tra cui due cromosomi sessuali (X, Y). Le persone affette da questa sindrome hanno invece 3 copie (e non due) del cromosoma 21, motivo per il quale la sindrome di Down è anche detta "trisomia 21".

Un gruppo di ricercatori della University of Massachussetts Medical School di Worcester ha sfruttato la potenza di un gene, chiamato Xist, per "spegnere" l'espressione della copia in più. Questo gene normalmente è coinvolto nello spegnimento di uno dei due cromosomi X dei Mammiferi di sesso femminile (normale processo biologico in quanto la trascrizione dei geni presenti in entrambi i cromosomi X della femmina porterebbe ad una sovraespressione dei loro prodotti, potenzialmente pericolosi).

Jeanne Lawrence e il suo gruppo di ricerca hanno sfruttato proprio questa capacità del gene Xist, ottenendo risultati positivi in laboratorio: utilizzando cellule ottenute da un paziente affetto dalla sindrome di Down, sono riusciti a controllare l'espressione dei singoli geni 21.
Il prossimo passo sarà verificare se questa terapia potrà correggere la malattia in modelli murini.

Sla: risultati positivi sul trapianto di staminali

Si è conclusa la prima fase della sperimentazione del trapianto di cellule staminali del Sistema Nervoso Centrale nella zona lombare del midollo spinale, in pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla).

L'annuncio è stato dato da Angelo Vescovi, responsabile scientifico dell'Associazione per la Ricerca sulle Malattie Neurodegenerative "Neurothon" e coordinatore della ricerca.

Queste cellule hanno delle caratteristiche peculiari che le rende ottime candidate per il loro impiego nella clinica: non sono tumorigeniche e possono dar vita alle tre principali popolazioni del Sistema Nervoso Centrale: neuroni, oligodendrociti e astrociti.

I ricercatori sono partiti dall'iniziale scoperta che l'inoculazione delle cellule staminali in aree interessate da una patologia sembrava bloccarne la progressione.

L'obiettivo di questo primo step (della durata di quasi un anno) è stato quello di valutare innanzitutto la sicurezza delle procedure di trapianto e soprattutto l'innocuità delle cellule staminali trapiantate.

Dati gli esiti positivi e cioè l'assenza di effetti avversi sui sei pazienti malati di Sla, i ricercatori dell'azienda ospedaliera di Terni possono ora procedere alla seconda fase della sperimentazione e cioè il trapianto delle staminali in una zona più alta del midollo spinale, la regione cervicale.

Prevenzione dei danni fetali da infezioni in gravidanza

Le infezioni in gravidanza costituiscono un grave pericolo per la capacità del microorganismo infettivo di raggiungere e lesionare il feto sia per via ematica transplacentare sia attraverso i genitali esterni. L'infezione dell'embrione/feto può comportare la morte ed il riassorbimento dell'embrione, l'aborto e la natimortalità del feto oppure il ritardo di crescita intrauterina e/o malformazioni d'organo. La prevenzione delle malformazioni provocate dalle infezioni congenite si caratterizza per due momenti: uno pre-concezionale ed uno post-concezionale. Quello pre-concezionale prevede da una parte l'identificazione, attraverso l'anamnesi o appropriati esami di screening di laboratorio, di quelle condizioni che possono giovarsi di interventi preventivi come la Toxoplasmosi, la Rosolia, la Varicella ed il Citomegalovirus, dall'altra l'attuazione di quelle vaccinazioni raccomandate in caso di recettività, se non eseguite prima: in particolare quelle per la Rosolia e la Varicella. Il momento post-concezionale prevede il monitoraggio immunologico periodico delle infezioni verso le quali la gestante non è protetta e l'osservanza di stringenti misure preventive che le evitino l'esposizione a fattori di rischio.

a. Toxoplasmosi: la toxoplasmosi congenita è causata da un parassita, il Toxoplasma gondii. I segni ed i sintomi materni della toxoplasmosi comprendono febbre, stanchezza, e linfoadenopatia, sebbene l'infezione sia spesso asintomatica. Nella madre gravida, l'infezione è provocata dall'aver mangiato qualcosa di infetto o contaminato dal parassita come:
• Carne cruda o poco cotta
• Cibo contaminato con feci di gatto o con terriccio contaminato da queste.
• Latte di capra non pastorizzato.
Il feto viene infettato attraverso la placenta da parte di una madre infetta. Il cervello e la retina sono particolarmente colpiti ed i segni della malattia nei neonati e negli infanti includono corioretinite, microftalmia, microcefalia, ritardo mentale, idrocefalia, calcificazioni intracraniche, sordità neurosensoriale e convulsioni.
o Misure preventive per gestanti non protette (IgG negative):
- monitorizzare l'infezione mensilmente attraverso il dosaggio su sangue delle IgG e delle IgM (se IgM positive, cominciare una terapia specifica sotto stretto controllo medico).
- Consumare solo carni ben cotte.
- Lavare sempre bene le mani dopo aver maneggiato carni crude e non portarle alla bocca o agli occhi.
- Lavare molto bene la frutta e le verdure prima di mangiarle e lavarsi bene le mani dopo averle maneggiate.
- Evitare il contato con i gatti e le lettiere del gatto, evitare di fare giardinaggio o indossare i guanti quando si fa giardinaggio.

b. Citomegalovirus (CMV): il CMV è un membro della famiglia degli herpesvirus. Può presentarsi sia come infezione primaria che come reinfezione, ma l'infezione primaria è più probabile che produca un'infezione congenita rispetto ad una reinfezione. Nei bambini e negli adulti, la maggior parte delle infezioni decorre in modo subclinico. Il virus è trasmesso per contatto diretto (saliva, urine, secrezioni orofaringee, sperma, vie genitaliche, latte materno). L'infezione congenita comporta microcefalia corioretinite, sordità neurosensoriale, ritardo psicomotorio/mentale, idrocefalia, paralisi cerebrale, calcificazioni cerebrali.
o Misure preventive per gestanti non protette (IgG negative):
- monitorizzare l'infezione mensilmente attraverso il dosaggio su sangue delle IgG e delle IgM (se IgM positive, iniziare il management clinico specifico della gravidanza sotto stretto controllo medico).
- Lavarsi sempre bene le mani con acqua e sapone (soprattutto quando si accudiscono figli piccoli).
- Quando si frequentano luoghi affollati o promiscui, non portarsi mai le mani alla bocca, al naso o agli occhi).

c. Rosolia: la rosolia è una malattia causata da un virus del gruppo dei togavirus; è a decorso benigno nell'adulto, ma è capace di provocare danni al feto. In contrasto con la natura di malattia lieve nei bambini, può, invece, causare un'embriopatia devastante. L'infezione rubeolica materna all'8^-10^ settimana di gestazione può esitare in severi danni a carico del feto in oltre il 90% dei casi; a partire dalla 16^ settimana di gestazione il rischio di danni fetali si riduce fino al 10-20%; i danni fetali sono, invece rari, dopo questo stadio della gravidanza. La rosolia congenita è caratterizzata da ritardo di crescita, ritardo mentale, cataratta, retinopatia pigmentosa, sordità neurosensoriale, cardiopatia congenita, lesioni infiammatorie in diversi organi. È fondamentale che la donna prima di affrontare una gravidanza si accerti di essere protetta (IgG positive), in caso contrario è importantissimo che si vaccini prima di pensare di concepire un figlio.
o Misure preventive per gestanti non protette (IgG negative):
- monitorizzare l'infezione mensilmente attraverso il dosaggio su sangue delle IgG e delle IgM (se IgM positive, iniziare un management clinico specifico della gravidanza sotto stretto controllo medico).
- Evitare ogni possibile contatto con un bambino/adulto affetto da rosolia.

d. Varicella: la varicella è una malattia acuta altamente infettiva che si trasmette per contatto personale o per diffusione aerea del virus. Il tasso d'infezione secondaria tra i contatti domestici è alto, attorno al 90%. Il periodo di incubazione è di 2-3 settimane. La varicella è, di solito, una malattia di lieve entità in infanzia ma può essere più severa negli adulti, specialmente per le donne in gravidanza che sono a rischio di polmonite fulminante. Le donne che sviluppano la varicella durante le prime 20 settimane di gravidanza hanno un rischio dell'1-2% di avere un figlio con la varicella congenita. La sindrome comprende l'ipoplasia congenita degli arti, cicatrici cutanee, e danni a carico degli occhi e del sistema nervoso centrale. È fondamentale che la donna prima di affrontare una gravidanza si accerti di essere protetta (IgG positive), in caso contrario è importantissimo che si vaccini prima di pensare di concepire un figlio.
o Misure preventive per gestanti non protette (IgG negative):
- monitorizzare l'infezione mensilmente attraverso il dosaggio su sangue delle IgG e delle IgM (se IgM positive, iniziare un management clinico specifico della gravidanza sotto stretto controllo medico).
- Evitare ogni possibile contatto con un bambino/adulto affetto da varicella.

Fonti Bibliografiche:
- Linee Guida per il counseling pre-concezionale-Documento di riferimento tratto dal Sito www.pensaciprima.net
- Mastroiacovo P. Malformazioni congenite: epidemiologia e prevenzione. Prospettive in Pediatria 2008, 38(149- 150), 59-72.
- Bianchi V., Lalatta F. La consulenza preconcezionale: il ruolo del medico genetista. Il giornale del linguaggio Universale: DNA e....anno IV, n°11, dic.2010, 6-10.
- Harper P.S. Practical Genetic Counseling (Hodder Arnold)VI ed.2010)
- Moore K.L., Persaud T.V.N. The Developing Human, Clinically Oriented Embryology (Saunders, VII ed. 2003)
- Genetic Disorders and the Fetus (Diagnosis, Prevention and Treatment) (6th edition-2010) (A. Milunsky & J. Milunsky)
- Oxford Desk Reference: Clinical Genetics (H.V. Firth – J.A. Hurst- 2005)

Articolo scritto da Gian Franco Gelli, medico genetista

Abitudini voluttuarie e gravidanza

Quando una donna entra in gravidanza, è molto importante che modifichi alcuni suoi comportamenti abituali ed alcune sue abitudini voluttuarie che possano esporre il feto ad agenti teratogeni. Si definisce agente teratogeno qualsiasi sostanza chimica, fisica o biologica che può produrre un'anomalia congenita. I teratogeni ambientali rappresentano il 7-10% delle cause di malformazioni congenite. Tra le abitudini voluttuarie pericolose per un normale sviluppo fetale sono da elencare il fumo della sigaretta, il consumo delle bevande alcoliche e l'utilizzo di droghe.

• Fumo della sigaretta: la nicotina produce una costrizione dei vasi sanguigni uterini causando una diminuzione del flusso sanguigno in utero con conseguente riduzione dell'apporto di ossigeno e di sostanze nutritive necessarie per una corretta crescita e per un normale sviluppo dell'embrione/feto. Il fumo della sigaretta in gravidanza è associato ad un'incidenza aumentata di abortività spontanea, labio-palatoschisi, palatoschisi, restrizione della crescita intrauterina, prematurità, sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS). È ben documentato che nelle donne forti fumatrici in gravidanza (20 o più sigarette al giorno), la frequenza del parto prematuro è doppia rispetto a quella di donne non fumatrici ed il peso alla nascita dei loro figli è decisamente inferiore ai valori standard normali. Altrettanto pericoloso per lo sviluppo dell'embrione/feto è il fumo passivo. Per ridurre questi rischi, nello specifico, è fondamentale l'astensione dal fumo sia nel periodo periconcezionale che in gravidanza e rifuggire dal fumo passivo.
• Consumo di bevande alcoliche: non esiste una dose di assunzione di alcol sotto la quale si è sicuri che non danneggi il feto. Sia l'assunzione di dosi moderate che di dosi eccessive, soprattutto nel primo trimestre della gravidanza, possono provocare alterazioni della crescita e della morfogenesi del feto. La situazione più grave si riscontra nei figli di etiliste croniche che possono essere affetti dalla sindrome alcolico fetale (FAS), caratterizzata da ritardo di crescita intrauterina, ritardo mentale, microcefalia, anomalie oculari, cardiache, articolari e dismorfiche del viso. Anche consumi moderati di alcol (da 30 a 60 ml giornalieri), specialmente se associati a malnutrizione, possono produrre i cosiddetti "effetti alcolici fetali" (FAE): figli con alterazioni del comportamento e difficoltà di apprendimento. Analoghe conseguenze possono avere anche le eccessive libagioni di 1-3 giorni (binge drinking). Pertanto, dal momento che lo sviluppo cerebrale, si verifica per un periodo che copre la quasi totalità della gravidanza, si raccomanda alla gestante la totale astensione da bevande alcoliche per tutto il periodo della gestazione.
• Consumo di cocaina: la cocaina è un potente agente teratogeno. Il suo consumo in gravidanza oltre a poter causare un aborto spontaneo, può produrre un grave ritardo di crescita intrauterina, prematurità, microcefalia, infarto cerebrale, malformazioni urogenitali, disturbi neuro-comportamentali.
• Consumo di marijuana: non ci sono evidenze che la marijuana sia un teratogeno per l'uomo, comunque è ben documentato che il suo uso, soprattutto durante i primi due mesi di gravidanza, influenzi negativamente la crescita fetale (lunghezza e peso). In aggiunta, è stato evidenziato che, i neonati esposti prenatalmente alla marijuana, presentano più frequentemente disturbi del sonno ed alterazioni elettroencefalografiche.
• Consumo di LSD: l'acido lisergico è un potente teratogeno. Il suo consumo in gravidanza può produrre gravi difetti degli arti ed alterazioni del sistema nervoso centrale.

Fonti:
- Linee Guida per il counseling pre-concezionale-Documento di riferimento tratto dal Sito www.pensaciprima.net
- Mastroiacovo P. Malformazioni congenite: epidemiologia e prevenzione. Prospettive in Pediatria 2008, 38(149-150), 59-72.
- Bianchi V., Lalatta F. La consulenza preconcezionale: il ruolo del medico genetista. Il giornale del linguaggio Universale: DNA e....anno IV, n°11, dic.2010, 6-10.
- Harper P.S. Practical Genetic Counseling (Hodder Arnold)VI ed.2010)
- Moore K.L., Persaud T.V.N. The Developing Human, Clinically Oriented Embryology (Saunders, VII ed. 2003)

Articolo scritto da Gian Franco Gelli, medico genetista

L'importanza della consulenza preconcezionale

Il termine di difetto congenito viene utilizzato per descrivere anomalie dello sviluppo presenti alla nascita. I difetti congeniti possono essere strutturali, funzionali, metabolici o comportamentali. Comprendono anomalie genetiche (alterazioni del patrimonio genetico a livello cromosomico o genico), anomalie non genetiche (cause ambientali vere e proprie) o multifattoriali (combinazione tra fattori genetici predisponenti e fattori ambientali scatenanti). Inoltre, possono essere ereditari o non ereditari. Si stima che la probabilità di ogni coppia della popolazione generale di avere un figlio con un difetto congenito (rischio riproduttivo) sia del 3-5%. Per alcune coppie, però, questa probabilità è superiore al 3-5% senza che ciò sia evidente. E se in corso di gravidanza questi rischi possono solo essere monitorizzati, molto si può fare in epoca preconcezionale per individuarli, prevenirli o controllarli. Lo strumento formidabile che ogni coppia ha per questo fine è rappresentato dalla consulenza preconcezionale. Nel nostro paese, per la prevenzione dei difetti congeniti e più generalmente degli esiti avversi della riproduzione è stato elaborato un progetto nazionale, denominato "Pensiamoci prima", dell'Alessandra Lisi International Centre on Birth Defects per conto del Centro per la Prevenzione ed il Controllo delle Malattie del Ministero del Lavoro, della Salute e delle Politiche Sociali (www.pensiamociprima.net), dove sono elaborate le Linee Guida per il counseling preconcezionale. Gli obiettivi di una consulenza preconcezionale, così come proposti da questo progetto, sono quelli di:

a) promuovere la salute della donna riguardo al controllo della fertilità, all'adozione di corretti stili di vita quali l'alimentazione, il consumo di alcool e il fumo, l'assunzione preconcezionale di vitamine, oligoelementi e soprattutto di acido folico;
b) valutare la storia riproduttiva della donna/coppia;
c) rivedere ed adeguare le terapie di malattie materne pre-esistenti;
d) Identificare attraverso l'anamnesi o appropriati esami di screening, come ad esempio HIV, Lue Rubeotest, Varicella, Citomegalovirus, Toxoplasmosi, quelle condizioni che possono giovarsi di interventi preventivi;
e) attuare le vaccinazioni raccomandate in caso di recettività, se non eseguite, in particolare per la rosolia e la varicella;
f) identificare attraverso la storia personale e familiare della coppia i fattori di rischio per malattie genetiche o a componente genetica e, se necessario o in caso di dubbio, raccomandare una consulenza con un medico genetista;
g) informare anticipatamente la coppia sugli screening preconcezionali di malattie genetiche molto frequenti nella popolazione italiana come le emoglobinopatie e la fibrosi cistica e sulla possibilità e sui limiti degli screening prenatali per la prevenzione della sindrome di Down, delle tecniche di diagnosi prenatale (amniocentesi o villocentesi) per la diagnosi delle cromosomopatie fetali e sulle tecniche di diagnosi delle malformazioni fetali (ecografia morfologica) al fine di consentire una scelta informata e consapevole.

La figura professionale più idonea cui affidarsi è il proprio sanitario di fiducia (medico di famiglia, specialista, o ginecologo) o, in alternativa, un genetista medico di una struttura consultoriale pubblica od ospedaliera. La consulenza preconcezionale fa parte delle "prestazioni specialistiche per la tutela della maternità responsabile, escluse dalla partecipazione al costo, in funzione preconcezionale" secondo il D.M. 10 SETTEMBRE 1998 (Pubblicato nella Gazzetta Ufficiale 20 ottobre 1998, n. 245).

Fonti:
- Linee Guida per il counseling pre-concezionale-Documento di riferimento tratto dal Sito www.pensaciprima.net
- Mastroiacovo P. Malformazioni congenite: epidemiologia e prevenzione. Prospettive in Pediatria 2008, 38(149-150), 59-72.
- Bianchi V., Lalatta F. La consulenza preconcezionale: il ruolo del medico genetista. Il giornale del linguaggio Universale: DNA e....anno IV, n°11, dic.2010, 6-10.
- Harper P.S. Practical Genetic Counseling (Hodder Arnold)VI ed.2010)
- Moore K.L., Persaud T.V.N. The Developing Human, Clinically Oriented Embryology (Saunders, VII ed. 2003)

Articolo scritto da Gian Franco Gelli, medico genetista

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